पॉम्पे व्याधी ही एक जनुकीय दोषामुळे होणारी व्याधी असून या रुग्णांमध्ये विशिष्ट वीकराच्या अभावामुळे रुग्णाचे सर्व स्नायू दुर्बल होत जातात. इतके अशक्त की, त्या बालकाला हसणे, बोलणे, गिळणे, श्वास घेणे अशक्य होते. श्वसन यंत्राच्या मदतीने श्वसन चालू ठेवावे लागते.